Sindrom Down

SINDROM DOWN

Sindromul Down - este reprezentat de o anomalie genetica cauzata de o diviziune anormala a celulelor cromozomului 21 , cunoscut acest sindrom si sub denumirea Trisomia 21.

Sindrom Down - persoanele ce au acest sindrom au un numar de 3 perechi ai cromizomului 21, in loc de 2 perechi asa cum este normal.

Sindromul Down - persoanele ce au acest diagnostic prezinta retard psihic usor / moderat si manifesta o dezvoltare psihica usor inceata. O serie de copii prezinta si probleme cu inima.

Sindromul Down – exista persoane ce au probleme intestinale ori chiar probleme cu vederea sau auzul. Multe insa dintre deficient sunt rezolvate prin operatii si pot fi tratate ulterior.

Statisticile spun ca incidenta Sindromului Down (Trisomia 21) este de aproximativ 1 la 650 de copii şi prezinta o creştere importanta odata cu înaintarea în vărstă a mamei. Exista sanse crescute pentru mamele cu vârsta de peste 35 de ani.

Sindromul Down nu prezinta o caracteristica legata de: rasă, cultură, religie, etnie, nivelul social sau nivelul economic.

Sindromul Down (Trisomia 21) este una din cele mai frecvente anomalii cromosomiale ce sunt întalnite în evolutia umană.

De remarcat ca este mai frecventǎ si mai intalnita la copiii de sex masculine. Statisticile prezinta un raport al sexelor, acesta fiind conform evidentelor de 3 baieţi la 2 fete.

In tara noastra in fiecare an se nasc aproximativ 400 de copii cu acest Sindrom, iar statsitica in Romania aminteste de incidenta de 1/800-1/700 .



Copiii si adultii cu Sindrom Down au anumite trasaturi distincte faciale cum ar fi:

  • fata tip „ mongoloid”

  • capul mic ca si dimensiune

  • gatul scurt

  • forma urechilor speciala ( prea mari ori prea mici)

  • brate scurte si degetele groase

  • inaltime mica

Copiii si adultii cu Sindrom Down pot dezvolta diverse complicatii la nivel clinic ce pot include :

  • afectiuni cardiologice ( multi dintre copiii cu Sindrom Down sunt nascuti cu afectiuni congenitale cardiologice)

  • afectiuni gastrointestinale ce pot include anaormalitati ale intestinelor , esofagului , ori in mod frecvent pot dezvolta probleme digestive cum ar fi reflux gastroesofagian

  • obezitate – au tendinta de a lua in greutate mult mai usor decat restul persoanelor

  • deficit de vedere , afectiuni endocrinologice , probleme dentare



Riscuri privind aparitia predispunerea la aparitia Sindromului Down

Daca exista un copil cu Sindrom Down in familie, sansele ca un al doilea copil al familiei sa prezinte Sindrom Down (Trisomia 21) este extrem de ridicat. Daca exista un diagnostic ce prezinta cu o anormalitate cromozomiala, atunci trebuie avut in vedere ca riscurile de a pentru nasterea unui nou nascut cu diagnosticul de Sindrom Down sunt destul de mari.

  • la 20 ani incidenta este de:  1 din 1.600

  • la 25 ani incidenta este de: 1 din 1,300

  • la 30 ani incidenta este de:  1 din 1,000

  • la 35 ani incidenta este de:  1 din 365

  • la 40 ani incidenta este de:  1 din 90

  • la 45 ani incidenta este de:  1 din 30

Poate fi diagnosticat Sindromul Down pe perioada sarcinii ?

In momentul de fata exista doua tipuri de teste prenatale disponibile ce pot fi folosite pentru evidentierea Sindromului Down la fat:

  • testul de monitorizare;

  • testul de monitorizare;

Primele testele de monitorizare evalueaza riscul unui fat de a avea acest Sindrom Down. Acstea sunt neinvazive şi nedureroase. Prezinta insa un dezavantaj deoarece nu pot oferi un raspuns clar privind posibilitatea unui fat de a avea acest diagnostic. Insa este utilizat, de multe ori, pentru a informa părinţii în luarea unei hotarari de a merge si realiza testul diagnostic.



PROCEDURA DE LUCRU Centrul Psihologic Marea Neagra

Familia se prezinta cu copilul la o prima sedinta de evaluare ce se desfasoara in  prezenta parintilor:

     - interviu parinti (parintii sunt rugati sa raspunda cat mai realist si concret la intrebarile solicitate de  evaluator)

     - evaluarea complexa a copilului realizata de psiholog din punct de vedere motric, cognitiv, social, verbal si autonomie la sarcini specific;

    - stabilirea de comun acord cu parintii copilului al unui interval orar de terapie si a obiectivelor terapeutice  immediate.

Desfasurarea interventiei terapeutice

  1. Sedinta de terapia ABA se desfasoara individual 1:1, are o durata de 50 minute impartita in sesiuni de lucru la masa cu o durata de inceput de 2-3 minute  si sesiuni de lucru in mediu, cu o durata de 2 minute.
  2. Sedinta de dezvoltarea a interactiunii sociale si a dezvoltarii abilitatilor de participare la grup se desfasoara astfel:

a) prima etapa in grup alaturi de ceilalti copii si terapeuti in mediu (curte interioara, sala socializare parter) cu o durata de 10 minute;

b) a doua etapa – copilul insotit de terapeut impreuna cu un alt copil (terapia se desfasoara 2 :1, ori 2: 2 in sala de terapie);

c) a treia etapa – copilul este introdus in grup si terapia se desfasora in sala socializare alaturi de un numar variabil de copii (minim 4 copii si maxim 8 copii);

d) a patra etapa – copilul este introdus ca si participant activ in grup, iar in fiecare zi pe parcursul unei ore desfasoara alaturi de ceilalti copii din grup ore de socializare pe urmatoarele obiective:

     -  comunicare;

    -  terapie prin teatru;

    - terapia jocului in nisip;

    - terapie prin muzica;

   -  art terapie;

e) a cincea etapa – copilul este introdus in programul de integrare si adaptare scoala cu ajutorul programului virtual denumit: Camera Virtuala de adaptare la scoala si gradinita. (scenariu virtual)

  1. Sedinta de terapie asistata de caine se desfasoara ori de cate ori este posibil: atat la pauza de socializare cat si la ora de terapie individuala, durata sesiunii de lucru fiind de aproximativ 10-15 minute.
  2. Sedinta de terapie de stimulare senzoriala se desfasoara conform unui program orar stabilit pentru fiecare copil. Acesta este insotit de terapeut in camera de stimulare senzoriala, durata unei sedinte fiind de max. 15 minute.